El viernes próximo, de 9 a 14, en el Hospital Público Materno Infantil habrá un simposio de acondroplasia, como se llama la enfermedad que produce baja estatura extrema.
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El viernes próximo, de 9 a 14, en el Hospital Público Materno Infantil habrá un simposio de acondroplasia, como se llama la enfermedad que produce baja estatura extrema.
Además de disertantes salteños, vendrán especialistas de Jujuy, como la médica pediatra especialista en endocrinología infantil Ana Carolina Arias Cau, quien está a cargo del servicio de Endocrinología, Metabolismo y Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital Materno Infantil "Dr. Héctor Quintana" de Jujuy.
La actividad está destinada a médicos pediatras, generalistas, de familia, obstetras, endocrinólogos, oftalmólogos, neurocirujanos, nutricionistas, psicólogos y fisiatras, entre otros, que pueden detectar y atender a personas con baja talla extrema.
Quienes quieran inscribirse para participar pueden hacerlo en: https://forms.gle/4GLDfVFGNpq9vYZY6.
¿Por qué se decidió hacer una jornada sobre acondroplasia?
Venimos trabajando hace mucho tiempo a nivel país y a nivel provincial con una estrategia para concientizar y visualizar las enfermedades poco frecuentes, que se producen en 1 cada 2.500 habitantes o más. Como suelen no verse tanto, es difícil visualizarlas y, como siempre decimos, "el que no sabe lo que busca no entiende lo que encuentra".
La acondroplasia es la causa más frecuente de enanismo de las displasias esqueléticas. Estas son enfermedades que afectan a los huesos, que son más cortos, están deformes... Hay entre 400 y 500 familias de displasias esqueléticas de distintos tipos y la más frecuente y la más notoria es la acondroplasia.
¿A qué apunta la jornada?
Buscamos capacitar a los equipos de salud para sensibilizar y mejorar un diagnóstico precoz y una pesquisa a tiempo de comorbilidades para evitar las complicaciones y tratarlas. Queremos que vayan pediatras, generalistas, clínicos, traumatólogos, fisiatras, endocrinólogos, obstetras. Todo el equipo de salud que necesita este paciente o líderes de equipo de diferentes sectores.
La idea es fortalecer la asistencia que necesitan estos niños en diferentes aspectos de su vida diaria e informar sobre nuevas terapéuticas que están disponibles para mejorar la calidad de vida.
El objetivo es visualizar, diagnosticar precozmente, prevenir y asistir. Con esas premisas decidimos hacer esta jornada en los centros de asistencia de alta complejidad, que es donde generalmente los pacientes se atienden.
Entonces, ¿la acondroplasia es una enfermedad?
Sí, es una enfermedad poco frecuente, que es crónica y tiene alto porcentaje de discapacidad en la vida de una persona porque produce baja talla extrema. Los varones y las mujeres no crecen más de 1,15, o 1,29, como muy altos. Eso altera el ritmo de vida cotidiano: no pueden sentarse en una silla común, no pueden subir al colectivo. Por el acortamiento de brazos y piernas, un niño no puede subir al baño, no puede higienizarse. Todo eso afecta la calidad de vida de esta persona, sumado a que tienen dolor crónico y puede sufrir discriminación, bullying...
Estos pacientes necesitan un equipo de salud porque tienen distintos tipos de complicaciones. Este está comandado generalmente por los pediatras, generalistas, médicos de familia, que siguen al paciente, acompañado de cada especialidad que requiera: endocrinólogo, oftalmólogo, neurocirujano, nutricionista, psicóloga, fisiatra...
"Los chicos con baja talla extrema merecen las mismas posibilidades que otros con altura normal".
Estos chicos desde que nacen mejoran y crecen y después tienen dolor, tienen más riesgo de vida, de muerte súbita, hipertensión, obesidad. Necesitan un equipo de apoyo no solo desde lo físico sino también apoyo familiar. Son chicos que tienen una inteligencia normal y merecen tener las posibilidades que tiene otro chico con una altura normal.
¿A qué edad se puede detectar esta enfermedad?
A veces se puede detectar de manera prenatal: por eso, también convocamos a los obstetras. Todas las pacientes tienen por ley el control obstétrico y en el scan fetal se pueden ver algunos signos de acortamiento del fémur, el aumento del perímetro encefálico... Es muy importante que el especialista que hace el scan fetal y detecta que hay alguna anomalía alerte al resto del equipo de salud, al obstetra y al genetista, para acompañar a la familia.
Uno de cada 25 mil niños puede tener esto y el 80% de las veces se trata de mutaciones que se producen en el momento de la división celular. No es hereditaria. Hay un factor que detiene el crecimiento del hueso. Estos chicos tienen una columna y una cabeza que crecen normalmente pero los miembros, no. Entonces, hay una baja talla desproporcionada.
O sea que se puede detectar cuando nacen...
Sí, al nacer, puede pasar que el neonatólogo que recibe a ese bebe vea que es corto. Es un niño que generalmente comparado con un recién nacido que no tiene acondroplasia es cortito y cabezón: mide 45 cm aproximadamente cuando para un recién nacido en término para la edad gestacional y un peso adecuado se espera una medida mayor a 48 cm.
En ese momento, el pediatra tiene que alertarse de que ese niño que nació con una talla corta y es cabezón puede tener acondroplasia. A estos chicos hay que cuidarlos. Al tener la cabeza tan grande para su cuerpo tienen pautas de desarrollo totalmente distintas que las de un niño que no tiene acondroplasia y necesitan una serie de cuidados: sobre todo, sostener permanentemente la cabeza.
Estos bebés tienen gran riesgo de muerte súbita, sobre todo, durante el primer año de vida. Pueden tener síntomas neurológicos y apneas. Durante la vida, tienen otros riesgos: diez veces más probabilidad de muerte por enfermedad cardíaca, dos veces más riesgo de mortalidad que la población general. Una diferencia de diez años de reducción de su expectativa de vida con respecto a una persona sana.
Son pacientes que sufren por dolor y eso es lo más complejo. El niño tiene que mirarse en el contexto del desarrollo del crecimiento muy atentamente, para asistir todas estas cosas que necesitan tanto él como la familia.
¿Es correcto hablar de "enanismo"?
Desde el punto de vista técnico, se llama enanismo a este tipo de displasia esquelética... Sin embargo, en la actualidad, con el avance de la diversidad, tratamos de hablar de baja estatura extrema o baja talla extrema para evitar la estigmatización de estas familias.
Se ve un avance en los chicos con respecto a ciertas costumbres que existen en los adultos y nos corrigen: "Eso no se dice así".
Para trabajar en la inclusión hay que enseñarles a las personas que todos somos diferentes, nadie es igual a otro: somos seres únicos en el universo. La inclusión no significa que vaya a un colegio común con asistentes. La inclusión es la participación: que esa persona que tiene una dificultad pueda concurrir a un colegio con personas que no tengan esa dificultad y que logre integrarse y hacer lo mismo que sus compañeros con ayuda o adaptaciones, tener amistad, compartir vivencias...
¿Con estos cuidados y acompañamiento estos niños pueden desarrollar una vida "normal"?
La idea es tratar de generarles un camino, adaptarnos para que ellos puedan dentro de sus limitaciones hacer lo que quieran. Hay una campaña que se llama "Yo puedo", que muestra cómo ellos pueden cocinar, hacer actividad física... De hecho, tenemos los campeones de fútbol de talla baja.
Se trata de generar las posibilidades y de asistirlos tempranamente para que no tengan dolor, porque así son más felices y pueden hacer todo lo que quieran. Eso es lo que buscamos con esta capacitación.