Hoy es el Día Mundial de la Hemofilia y hay 70 diagnosticados en Jujuy, 15 de ellos menores de 18 años, quienes con el avance de los tratamientos llevan una vida normal sin llegar a la discapacidad como en otras generaciones o a la muerte. Actualmente se busca sostener la adherencia al tratamiento en adolescentes que suelen dejarlo, para así poder evitar consecuencias.
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Hoy es el Día Mundial de la Hemofilia y hay 70 diagnosticados en Jujuy, 15 de ellos menores de 18 años, quienes con el avance de los tratamientos llevan una vida normal sin llegar a la discapacidad como en otras generaciones o a la muerte. Actualmente se busca sostener la adherencia al tratamiento en adolescentes que suelen dejarlo, para así poder evitar consecuencias.
El lema de la Federación Mundial de la Hemofilia para este año es el "Acceso para todos. Alianzas. Políticas Públicas. Progreso". En Jujuy de los 70 pacientes ingresados entre hemofilia severa, moderada y leve, 15 son menores de 18 años.
"En Jujuy vamos a tener charlas con grupos de pacientes y familiares, que hace bastante que no nos juntamos por la pandemia, y vamos a eliminar los edificios de rojo como se hace a nivel mundial. Y de a poco vamos a ir interactuando con los pacientes porque con la pandemia veníamos complicados", explicó Susana Gastaldo, médica coordinadora provincial de Hemoterapia. El encuentro será a fines de este mes, con fecha aún indefinida.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto en la coagulación de la sangre, ya que las personas que la padecen carecen de un factor de coagulación, una proteína necesaria para que la sangre coagule normalmente, o bien lo tienen en baja cantidad. Entonces los que la heredan tienen una coagulación más prolongada o no coagulan, lo que afecta a las articulaciones.
Se transmite a través de las madres por ser del cromosoma X, y afecta principalmente a los varones, aunque hay pocas niñas que pueden ser portadoras, y afecta a 1 de cada 10 mil personas. Si bien es una enfermedad de diagnóstico hematológico, afecta a todas las especialidades de la medicina, fundamentalmente la traumatología porque afecta las articulaciones.
Existen dos tipos de hemofilia, hemofilia A, por deficiencia de factor VIII; y hemofilia B por deficiencia de factor IX. Los factores de coagulación son proteínas de la sangre que hacen que esta se coagule y si faltan los coágulos, no se forman adecuadamente y la hemorragia persiste. La hemofilia puede ser leve o severa, y en esta última tienen un sangrado articular que si no cuenta con un tratamiento oportuno, el paciente puede tener secuelas importantes.
Es decir, que los portadores pueden tener hemorragias internas y/o externas que se producen por la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica. Presentan una persistencia de las hemorragias tras una lesión o accidente, y además de las hemorragias visibles, pueden sangrar internamente por rodillas, tobillos o codos, pudiendo estos sangrados internos y repetidos conducir a lesiones irreversibles e incapacidad.
"Hace treinta años cuando no existía la medicación apropiada, estos pacientes no iban más allá de los 20 a 30 años, y no hay muchos hemofílicos viejos por ese motivo, directamente morían. Hablo de los casos severos, pero hay otros hemofílicos leves que no han tenido sangrados importantes", explicó la especialista.
Actualmente el tratamiento para este tipo de pacientes consiste en inyectar en el torrente sanguíneo el factor que les falta, y se hace como profilaxis, de forma preventiva y endovenosa, lo que permite prevenir el sangrado. "Con el tratamiento bien hecho el paciente hace una vida prácticamente normal, como la de una persona que no tiene hemofilia", destacó.
"Como es un tratamiento endovenoso y se tienen que inyectar hay veces que el adolescente, como se ve sano, que no tiene secuelas como tíos o primos que tienen la misma enfermedad, se olvida de los tratamientos y por ahí tiene consecuencias", explicó la hematóloga. Detalló que por eso se trabaja en la adherencia al tratamiento en adolescentes, ya que esta tendencia es un fenómeno que se da a nivel mundial en los jóvenes.
En relación a la provisión de medicamentos en Jujuy, Gastaldo explicó que llegan desde Nación, a veces con interrupciones pero en general cumplen. Precisó que depende de que el paciente envíe su planilla que se administró el medicamento, por lo que instó a los pacientes a que se apliquen el medicamento en su domicilio.
Gran expectativa por terapias
La especialista Susana Gastaldo destacó que en hemofilia, hay gran expectativa por una nueva medicación que ingresó al país, de vida media extendida, que en general permitiría que el paciente que se debía inyectar tres veces a la semana lo haga una o dos veces cada diez días. Eso mostró que se está usando una vez cada quince días, y tienen un buen nivel de factor para no tener un sangrado.
Además, sostuvo que hay gran optimismo también por la terapia génica que está en estudio, en fase IV, que permitiría cambiarle el chip del cromosoma VIII; y aunque aún estaría lejos de llegar aún al país, sería clave para los pacientes. “No significa que los cura, pero de acuerdo a lo que se está viendo en las investigaciones, podría estar un año produciendo factor VIII o IX y no necesitaría esa medicación, pero sí ese medicamento que sería más prolongado, y todo depende del paciente, que puede estar hasta un año produciendo el factor que necesita”, explicó.
“Para lograr una buena adherencia al tratamiento de la hemofilia es fundamental la educación del paciente y su familia, que entiendan cuál es la importancia de la profilaxis, sus beneficios, que pueden llevar una vida normal si hacen bien el tratamiento y cuál sería la consecuencia de saltar dosis o no cumplir con las mismas, sobre todo por el daño articular que se puede producir”, afirmó al respecto Mónica Martínez, hematóloga del Sanatorio Argentino de La Plata y colaboradora de la Fundación de Hemofilia de Mar del Plata.
Los síntomas son hemorragias debajo de la piel, moretones, o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área, hematoma; hemorragias en la boca y encías, difíciles de detener ante la caída de un diente o después de recibir inyecciones.